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                         青田縣出生缺陷綜合防治示范縣建設(shè)工作方案

為貫徹落實國家衛(wèi)生健康委員會辦公廳《關(guān)于印發(fā)全國出生缺陷綜合防治方案的通知》（國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2018〕19 號）、《浙江省衛(wèi)生健康委浙江省財政廳關(guān)于加強出生缺陷預(yù)防項目工作的通知》（浙衛(wèi)發(fā)〔2020〕2號），以及省市民生項目等文件精神，結(jié)合我縣實際，決定開展出生缺陷綜合防治示范縣創(chuàng)建工作，特制定本實施方案。

一、工作目標(biāo)

（一）總體目標(biāo)

構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷綜合防治模式，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預(yù)防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

（二）具體目標(biāo)

“十四五”期間，力爭實現(xiàn)以下目標(biāo)：

（1）目標(biāo)人群出生缺陷預(yù)防知識知曉率達到80%以上

（2）婚前醫(yī)學(xué)檢查率達到80%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到 80%以上。

（3）產(chǎn)前篩查率達到90%以上，高風(fēng)險隨訪率100%。

（4）新生兒疾病篩查（先天性心臟病、遺傳代謝性疾病、聽力篩查、耳聾基因篩查、新生兒眼底病篩查）率達到98%。

（5）兒童發(fā)育監(jiān)測兒童率達到85%以上。

（6）先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、先天性耳聾等嚴重出生缺陷得到有效控制。

（7）開展遺傳性罕見病控制工作。積極為有必要的人群開展遺傳咨詢、基因檢測等技術(shù)服務(wù)，降低遺傳性罕見病出生風(fēng)險。

二、服務(wù)對象

1.青田縣戶籍居民：夫婦（準(zhǔn)備結(jié)婚對象）一方為青田縣戶籍居民；

2.非青田縣戶籍常住居民：在青田縣內(nèi)居住半年以上人員。

三、工作內(nèi)容

堅持預(yù)防為主，防治結(jié)合，以一級預(yù)防為主體、二級預(yù)防為重點、三級預(yù)防為補充，將出生缺陷綜合防治與婚前、孕前、產(chǎn)前保健和 0-6 歲兒童發(fā)育監(jiān)測篩查、兒童康復(fù)相結(jié)合，為群眾提供連續(xù)、系統(tǒng)的“一條龍”出生缺陷預(yù)防、干預(yù)、治療服務(wù)，積極落實三級防治措施。

（一）廣泛開展一級預(yù)防，在孕前及孕早期階段，消除可能引發(fā)出生缺陷的因素，減少出生缺陷發(fā)生。

1.組織開展出生缺陷防治宣傳教育，普及出生缺陷預(yù)防科學(xué)知識，進一步拓寬婚前、孕前優(yōu)生兩免政策宣傳平臺，用好科協(xié)、婦聯(lián)等宣傳陣地，營造有利于提高出生人口素質(zhì)的社會氛圍，增強全民預(yù)防出生缺陷的意識。

2.為符合條件的對象提供免費婚前醫(yī)學(xué)檢查或孕前優(yōu)生健康檢查，為孕前至孕早期3個月的孕婦,免費增補葉酸。同時，為方便常住麗水及臘口周邊鄉(xiāng)鎮(zhèn)人群開展婚前、孕前優(yōu)生檢查，在麗水市婦保院設(shè)立青田婚前、孕前優(yōu)生監(jiān)測點。

3.加強女職工勞動保護，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害。

4.積極為登記結(jié)婚的男女青年開展遺傳性罕見病遺傳咨詢、基因檢測等技術(shù)服務(wù)，降低遺傳性罕見病出生風(fēng)險。

（二）規(guī)范開展二級預(yù)防,通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。

1.強化孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)，各醫(yī)療衛(wèi)生單位要做好早孕建冊，加強孕期指導(dǎo)，進一步提高孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理率；積極開展孕產(chǎn)期保健及健康教育，探索線上教育形式，常態(tài)化開設(shè)線上孕婦學(xué)校，做好母嬰保健咨詢指導(dǎo)、孕產(chǎn)婦保健等系統(tǒng)培訓(xùn)，嚴格控制孕期用藥；實施好預(yù)防艾滋病、梅毒、乙肝母嬰傳播項目，免費提供艾梅乙檢測，落實各項預(yù)防措施，最大程度降低母嬰傳播造成的兒童感染。

2.廣泛開展產(chǎn)前篩查,推廣普及產(chǎn)前篩查適宜技術(shù),規(guī)范應(yīng)用無創(chuàng)產(chǎn)前脫氧核糖核酸(DNA)檢測等技術(shù)。按照知情選擇、孕婦自愿的原則,為符合條件的對象免費開展1次孕中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查; 為符合產(chǎn)前診斷條件的高風(fēng)險孕婦，行羊水穿刺胎兒染色體產(chǎn)前診斷的費用減免一千元，并免費提供可疑胎兒產(chǎn)前診斷心臟超聲檢查。對確診的重型復(fù)雜先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血、嚴重致死致殘致愚性出生缺陷病例，及時給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)、建議和干預(yù)。

3.積極開展孕婦遺傳性罕見病遺傳咨詢、基因檢測等技術(shù)服務(wù)，降低遺傳性罕見病出生風(fēng)險。

4.加強高危孕婦綜合管理?？h級醫(yī)療機構(gòu)要成立高危孕婦門診，各醫(yī)共體成員單位對篩查出的高危孕婦要進行專案管理，按照《危重孕產(chǎn)婦救治、會診、轉(zhuǎn)診實施方案》要求對危重孕產(chǎn)婦進行管理。

5.加強對孕產(chǎn)婦心理的關(guān)注，在孕期或產(chǎn)后進行1次抑郁、焦慮篩查，對于高風(fēng)險人群，給予心理疏導(dǎo)，必要時進行藥物治療。

6.加強孕14周后無指征引產(chǎn)的管理。規(guī)范醫(yī)學(xué)指征引產(chǎn)的管理，對可疑出生缺陷的胎兒需要終止妊娠，需產(chǎn)前診斷中心出具產(chǎn)前診斷報告，通過遺傳咨詢指導(dǎo)優(yōu)生。

(三) 深入開展三級預(yù)防,針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量。

1.深化新生兒疾病篩查項目,為符合條件對象生產(chǎn)的活產(chǎn)新生兒,免費開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖一6-磷酸脫氫酶缺乏癥四種遺傳代謝病篩查、聽力篩查、耳聾基因和“雙指標(biāo)法”先天性心臟病篩查。深入開展氨基酸、有機酸、脂肪酸等3大類多種先天性遺傳代謝性疾病。加強篩查陽性病例的早期召回和隨訪工作,推動出生缺陷患兒早診斷、早治療。

2.逐步擴大篩查病種，有必要的可將新生兒多種遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等先天性結(jié)構(gòu)畸形及其他遺傳性罕見病納入新生兒疾病篩查范圍。

3.聚焦嚴重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好的出生缺陷重點病種,開展篩查、診斷、治療、救助全程服務(wù)試點,優(yōu)化服務(wù)流程,提升服務(wù)質(zhì)量。

4.做好公共衛(wèi)生項目0—3歲兒童預(yù)警癥篩查工作發(fā)育監(jiān)測和評估干預(yù)工作，發(fā)現(xiàn)可疑陽性嬰幼兒要早診斷、早干預(yù)、早治療，降低致殘率。

5.做好新生兒眼底病篩查工作，特別是對于出生孕周在32周以下、出生體重＜2000g的早產(chǎn)兒、低出生體重兒、有長期高濃度吸氧史或在重癥監(jiān)護室治療過的新生兒，為眼底病篩查的重點對象。動員在出生后4～6周或矯正胎齡32周，進行首次眼底病變篩查（ROP篩查），做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，降低兒童致盲率。

四、實施步驟

（一）動員部署階段。（2021年1-2月）。成立青田縣出生缺陷綜合防治示范縣創(chuàng)建工作領(lǐng)導(dǎo)小組，組建創(chuàng)建辦公室及工作小組，制定創(chuàng)建工作方案，動員部署各項工作任務(wù)，做好創(chuàng)建相關(guān)基礎(chǔ)工作。

（二）全面實施階段。(2021年3月至2021年11月)。各單位根據(jù)創(chuàng)建工作實施方案及考評指標(biāo)要求，分解任務(wù)，落實指標(biāo)，組織實施，縣創(chuàng)建辦公室定期對各相關(guān)單位創(chuàng)建工作進行督導(dǎo)。

（三）評估驗收階段。（2021年12月）完成各項創(chuàng)建工作內(nèi)容，查漏補缺，做好迎接市考評驗收。

（四）長效常態(tài)階段。（2022年1月1日以后）鞏固前期創(chuàng)建工作取得的成果，根據(jù)出生缺陷綜合防控示范區(qū)的要求，進一步拓展工作內(nèi)容，完善長效工作機制。

五、保障措施

(一）加強組織領(lǐng)導(dǎo)。縣衛(wèi)生健康局將出生缺陷綜合防治工作納入各衛(wèi)生健康單位年度績效考核內(nèi)容。成立由衛(wèi)生健康局局長任組長，衛(wèi)健局、財政局、民政局、殘聯(lián)、婦聯(lián)、縣人民醫(yī)院、縣中醫(yī)院等單位分管領(lǐng)導(dǎo)任副組長的出生缺陷綜合防治示范縣創(chuàng)建工作領(lǐng)導(dǎo)小組，領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，辦公室設(shè)在縣婦計中心，由分管主任兼任辦公室主任。創(chuàng)建工作領(lǐng)導(dǎo)小組及其辦公室對創(chuàng)建工作進行統(tǒng)一領(lǐng)導(dǎo)、協(xié)調(diào)、檢查和督辦。負責(zé)組織制定實施方案，宣傳發(fā)動、落實各項防控措施。

（二）加強監(jiān)督管理。加強對出生缺陷防治相關(guān)機構(gòu)行業(yè)監(jiān)管，建立隨機抽查和通報制度，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。加強對出生缺陷防治政策落實、項目實施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時總結(jié)推廣出生缺陷防治有效做法和經(jīng)驗?？h衛(wèi)生健康局將適時組織對各單位出生缺陷綜合防治工作進行督導(dǎo)檢查，通報工作進展。

（三）健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。健全以基層醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)為基礎(chǔ)，縣婦計中心為骨干，縣級綜合醫(yī)院為技術(shù)支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。建立一支覆蓋城鄉(xiāng)的出生缺陷防治服務(wù)隊伍，為群眾提供規(guī)范、優(yōu)質(zhì)、及時有效的出生缺陷防治服務(wù)。依托麗水市出生缺陷防控中心，做好婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查的人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制等管理工作。

（四）落實財政保障。出生缺陷綜合防治工作納入公共衛(wèi)生服務(wù)內(nèi)容,所需資金由縣財政部門按照《浙江省醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域財政事權(quán)和支出責(zé)任劃分改革實施方案》、《浙江省衛(wèi)生健康委浙江省財政廳關(guān)于加強出生缺陷預(yù)防項目工作的通知》（浙衛(wèi)發(fā)〔2020〕2號）,《麗水市衛(wèi)生健康委員會麗水市財政局關(guān)于建立可疑胎兒產(chǎn)前診斷心臟超聲檢查和0-12月齡嬰兒耳聾基因篩查民生實事長效機制的通知》（麗衛(wèi){2019}244號）要求，在財政預(yù)算中安排。

本實施方案自2021年5月8日起執(zhí)行。

附件 :1.青田縣出生缺陷綜合防治示范縣創(chuàng)建工作領(lǐng)導(dǎo)小組

2.青田縣出生缺陷綜合防治工作技術(shù)指導(dǎo)小組

3.青田縣出生缺陷綜合防治項目內(nèi)容和結(jié)算標(biāo)準(zhǔn)

附件1

青田縣出生缺陷綜合防治示范縣創(chuàng)建

工作領(lǐng)導(dǎo)小組

組  長：林  毅   縣衛(wèi)健局

副組長：徐冠華   縣衛(wèi)健局

徐松娥   縣財政局

季世雙   縣婦聯(lián)

陳王儷   縣科協(xié)

鄧銀有   縣殘聯(lián)

吳呂偉   縣人民醫(yī)院

陳偉杰   縣中醫(yī)醫(yī)院

成  員：周玲玲   縣衛(wèi)健局

留  珣   縣財政局

葉巧玉   縣婦計中心

劉蘭芹   縣人民醫(yī)院

王美娟   縣中醫(yī)醫(yī)院

吳才榮   縣人民醫(yī)院甌南中心分院

林觀飛   縣人民醫(yī)院油竹中心分院

湯松平   縣人民醫(yī)院山口中心分院

陳彥中   縣人民醫(yī)院東源中心分院

陳志海   縣人民醫(yī)院船寮中心分院

程伯溪   縣中醫(yī)醫(yī)院溫溪中心分院

劉小秋   縣中醫(yī)醫(yī)院鶴城中心分院

金雪洪   縣中醫(yī)醫(yī)院臘口中心分院

季福德   縣中醫(yī)醫(yī)院北山中心分院

領(lǐng)導(dǎo)小組下設(shè)辦公室，辦公室設(shè)在縣婦計中心，藍偉芳兼任辦公室主任。

附件2

青田縣出生缺陷綜合防治示范縣創(chuàng)建

技術(shù)指導(dǎo)小組

組  長：葉巧玉   縣婦計中心

副組長：藍偉芳   縣婦計中心

紀(jì)偉青   縣人民醫(yī)院

季建媚   縣中醫(yī)醫(yī)院

鄭曉燕   縣中醫(yī)醫(yī)院溫溪分院

成  員：夏偉曉   縣婦計中心

邱笑園   縣婦計中心

顏育云   縣婦計中心

陳蔥芬   縣人民醫(yī)院

尹  樂   縣中醫(yī)醫(yī)院

葛麗麗   縣人民醫(yī)院甌南中心分院

葉偉玲   縣人民醫(yī)院油竹中心分院

梅新靜   縣人民醫(yī)院山口中心分院

徐瑤瑤   縣人民醫(yī)院東源中心分院 

柳芳玉   縣人民醫(yī)院船寮中心分院

吳麗紅   縣中醫(yī)醫(yī)院溫溪中心分院

吳月華   縣中醫(yī)醫(yī)院鶴城中心分院

沈彬彬   縣中醫(yī)醫(yī)院臘口中心分院

陳美菊   縣中醫(yī)醫(yī)院北山中心分院